Spina Bifida

Wat is spina bifida?

Spina bifida ontstaan wanneer die ruggraat vroeg in swangerskap (voor ses weke) nie goed vorm nie.  Dit kom in Suid-Afrika voor in ongeveer 1 uit elke 500 tot 800 geboortes, vyf keer meer algemeen as in Wes-Europa.  Daar is verskillende vorms, naamlik spina bifida occulta, waar die opening in die ruggraag met vel bedek word, en spina bifida aperta, waar die rugmurgkanaal oop lê.  By laasgenoemde is daar dikwels ‘n swelling van rugmurg en senuweefsel wat ‘n meningomyeloseel genoem word.  As net die vliese uitbuilt (sonder rugmurg daarin) staan dit as meningoseel bekend.  Spina bifida aperta gaan ook gewoonlik saam met ‘n verskuiwing van die serebellum (kleinbrein of agterbrein).  Dit kan ‘n toename van vog in die brein tot gevolg hê, ‘n sogenaamde hidrosefalus.

Wat veroorsaak spina bifida?

Die presiese oorsaak is onbekend.  Verskillende faktore speel ‘n rol, soos inname van foliensuur (‘n B-vitamien) en genetiese (erflike) faktore.  As iemand ‘n kind met spina bifida gehad het, is daar ook ‘n verhoogde risiko in die opvolgende swangerskap.  Dan word ‘n hoër dosis foliensuur (5 mg in plaas van 0,5 mg) voor die volgende swangerskap aanbeveel.  As daar verskeie mense in jou familie spina bifida het, of jy meer oor die erflikheid wil weet, kan jy ook na ‘n kliniese genetikus verwys word.

Wat beteken dit vir my kind?

Elke persoon met spina bifida is uniek.  Daar is ‘n groot verskeidenheid van moontlike effekte, van gering tot baie ernstig.  As ‘n algemene reël is dit so dat hoe hoër in die ruggraat die probleem is, hoe erger die gevolge.  Ons kan met sonar die hoogte van die opening in die ruggraat by die babatjie tydens die swangerskap goed bepaal, maar dit is nog steeds onmoontlik om te voorspel van watter vlak daar neurologiese probleme sal wees.

Soms is daar ook ander probleme, bykomstig tot die spina bifida, met die sonar sigbaar.  Dan is daar ‘n groot risiko vir ‘n onderliggende sindroom, en word ‘n amniosentese aanbeveel. Die prognose hang dan af van die kombinasie van probleme.  In hierdie inligtingstuk fokus ons op die gevolge van ‘n geïsoleerde spina bifida, sonder ander probleme.

Probleme met beweging, gevoel (sensasie) en ortopediese probleme

Met spina bifida is die senuwees in die rugstring meestal deels of volledig  onderbreek op die vlak van die opening in die ruggraat.  Dit lei daartoe dat die spiere wat deur die senuwees van daardie vlak en laer voorsien word, nie goed werk nie met probleme soos spierswakheid, spastisiteit, wanbalans en vergroeide gewrigte. Dit kan tot klompvoete of skoliose lei. Dit kan lei tot probleme of selfs onvermoë om te loop, of selfs onafhanklik te kan staan of sit.

Sekere dele van die liggaam is ook gevoelloos, wat tot druksere kan lei. Die voete en onderbene kan ook koud voel.

Breinprobleme

Verskuiwing van die serebellum (kleinbrein of agterbrein) kan lei tot ‘n verlies van krag in die ledemate, hoofpyn, en selfs probleme met asemhaling. Hidrosefalus (waterhoof) ontwikkel ook dikwels omdat die breinvog (serebrospinale vog) nie meer normaal kan sirkuleer nie. Dit kan dus nodig word om ‘n buisie in te plaas om die breinvog te dreineer. Hidrosefalus kan ook lei tot ‘n vertraagde verstandelike ontwikkeling.  Twee derdes van kinders met spina bifida het egter ‘n IK van 80 of hoër.  Daar is ook ‘n verhoogde risiko vir epilepsie, wat wel weer met medikasie behandel kan word.

Blaas- en dermprobleme

Daar is meestal probleme met blaasbeheer, wat kan lei tot inkontinensie of nierinfeksies.  Dit kan nodig wees om die blaas met ‘n kateter leeg te maak.  Kinders kan dit wel van jongs af  self doen. Daar kan ook probleme wees met dermbeheer, met probleme soos stoelgang inkontinensie of hardlywigheid.  Dit kan met behulp van daaglikse enemase hanteer word.

Hormonale probleme

Kinders met spina bifida se groei bly dikwels agter.  Vroeë puberteit is algemeen, veral in kinders met hidrosefalus.

Psigososiale en seksuele probleme

Jong volwassenes met spina bifida beoordeel hulle eie geluk met die lewe as baie soortelyk aan hulle eweknieë.  Daar is egter meer seksuele probleme, en mans met spina bifida se vrugbaarheid kan verminder wees.

Wat gebeur tydens die swangerskap en na die geboorte?

Baie vrouens kies vir ‘n swangerskapsterminasie.  As jy kies om aan te gaan met die swangeskap, sal ons jou baba dophou met sonarondersoeke om te kyk of hidrosefalus ontwikkel.  As dit gebeur, kan dit nodig wees om die baba vroeër gebore te laat word.  Die geboorte moet verkieslik gebeur in ‘n hospitaal waar die operasie vir spina bifida gedoen kan word.  ‘n Keisersnit verbeter nie die ontwikkeling van kinders met spina bifida nie.

Wanneer die baba gebore is, sal hy of sy deur verskillende spesialiste beoordeel word, en verdere toetse soos ‘n MRI kan gedoen word.  ‘n Operasie deur ‘n kinderchirurg neem ongeveer drie ure.  Na so ‘n operasie, sal nog gereelde sonarondersoeke gedoen word om te kyk of ‘n drein geplaats moet word om hydrosefalus te behandel.

Kan die operatie tydens die swangerskap gedoen word?

Navorsing is in die VSA gedoen, die sogenaamde “MOMS studie”, om hierdie vraag te beantwoord. Die resultate is in 2011 bekend gemaak.  Die belangrikste resultate was dat die 80 kinders wat tydens swangerskap geopereer is, ‘n kleiner risiko gehad het om ‘n drein vir hidrosefalus te kry, en ‘n bietjie beter bewegingsfunksie op die ouderdom van 30 maande gehad het.  Die nadele was ‘n groter kans vir premature kraam, prematuur gebroke vliese en minder vrugwater. Dit was ook meer dikwels nodig om ‘n operasie te doen vir vergroeiings tussen die rugmurg en rugmurgkanaal.  Na so ‘n operasie tydens die swangerskap, moet ‘n keisersnit altyd gedoen word, ook in alle toekomstige swangerskappe. Die operasie tydens die swangerskap genees dus ongelukkig nie die probleem nie, en dit is nog onseker of die voordele opweeg teen die nadele.  Dit is (nog) nie in Suid-Afrika beskikbaar nie, maar wel in meerdere sentra in Noord-Amerika en Europa.

Wat nou?

As jy nog vrae het, kontak ons gerus vir meer inligting.

Skakels:

Afrikaanse artikel oor spina bifida

En dan in Engels:

Association for Spina Bifida and Hydrocephalus, South Africa
Video giving background on spina bifida