Amniosentese

Wat is ‘n amniosentese?

‘n  Vrugwater monster word verkry deur ‘n naald deur die buikwand tot in die baarmoederholte te plaas.  Die selle en vloeistof in die vrugwater is afkomstig van die baba, en kan gebruik word om spesifieke  toestande van die baba te diagnoseer.

Waarom  word ‘n amniosentese gedoen?

‘n Amniosentese word gewoonlik gedoen om moontlike genetiese abnormaliteite  van die fetus (ongebore baba) te bevestig  óf uit te sluit (‘n sogenaamde genetiese amniosentese).

‘n Amniosentese kan ook gedoen word om die chemiese samestelling van die vrugwater te evalueer, byvoorbeeld om die  maturiteit (rypheid) van die longe of moontlike bloedgroep-onverenigbaarheid  te bepaal.  Hierdie inligting gaan verder oor genetiese amniosentese.

Waarom word ‘n genetiese amniosentese gedoen?

Soos genoem, word ‘n genetiese amniosentese gewoonlik gedoen om moontlike abnormaliteite  van die ongebore baba te bevestig  óf uit te sluit.  Dit word meestal gedoen as gevolg van ‘n abnormale siftingsuitslag (eerste trimester sonar en bloedtoets). Ander redes sluit in gevorderde ouderdom van die moeder (35 jaar of ouer) of ‘n reeds bekende genetiese abnormaliteit in die familie.

Wie besluit of ‘n genetiese amniosentese gedoen word of nie?

Jou dokter of genetiese raadgewer sal aan jou verduidelik waarom ‘n amniosentese aanbeveel  word. Dit bly jou eie keuse of jy dit wil laat doen of nie.

Wanneer word ‘n amniosentese gedoen?

Normaalweg word  ‘n amniosentese tussen 16 en 20 weke van die swangerskap gedoen. Hoe vroeër dit gedoen word, hoe gouer sal die resultaat  beskikbaar wees, maar dit verhoog ook die kanse vir komplikasies .

Waar word ‘n amniosentese gedoen?

Dit vind in die spreekkamer plaas met gebruik van die sonarmasjien.

Hoe word ‘n amniosentese gedoen?

Met ‘n sonarondersoek word die posisie van die plasenta (nageboorte) en die baba in die baarmoeder bepaal en word die beste plek vir die amniosentese gekies. Die dokter sal bygestaan ​​word deur ‘n verpleegsuster.  ‘n Dun naald word deur die buikwand in die baarmoederholte geplaas en ‘n monster vrugwater word geneem. Plaaslike verdowing word nie gebruik nie. Die naald word weer verwyder en daarna word die baba se hartklop met die sonar gekontroleer. Die prosedure self duur ongeveer een minuut. As jou bloedgroep  rhesus negatief is, en die baba se pa is rhesus positief,  sal jy ‘n inspuiting kry  om te verhoed dat antiliggame ontwikkel teen die rhesus bloedgroep van die baba.

Wat kan verkeerd gaan met ‘n amniosentese?

Gedurende die amniosentese

Die plasenta of naelstring kan per ongeluk raakgesteek word. Dit produseer bloederige  vrugwater, en kan die interpretasie van die chromosome moeiliker maak. (Veral as dit ‘n dogtertjie is, kan dit moeilik wees om te onderskei  tussen die selle van die baba en die moeder.) Meestal stop die bloeding gou, en is dit verder nie gevaarlik nie.

Die baba kan beseer word met die naald. Die kans hiervoor word  verminder  deur voordurend met die sonar dop te hou waar die naald ten opsigte van die baba is. Verder word  die punt van die naald naby aan die baarmoederwand geplaas . As die baba teen die naald skop of beweeg, sou dit die kant en nie die skerp punt van die naald tref nie.

Soms word geen vrugwater verkry nie. Dit behoort selde te gebeur, maar kan wel beteken dat ‘n tweede poging nodig is.

Na die amniosentese

Vrugwater kan uitlek. Dit gebeur ongeveer by 1 uit  50 amniosenteses. Indien dit sou gebeur, sou jy binne ‘n paar dae na die amniosentese ‘n geringe hoeveelheid waterige vaginale afskeiding opmerk. Gewoonlik  seël die lek vanself na ‘n week se bedrus.

‘n Miskraam kan voorkom. Simptome van ‘n  miskraam is ‘n krampende abdominale pyn, erger as  menstruele pyne, sowel as vaginale bloeding. Dit gebeur ongeveer  by 1 uit  300 amniosenteses.  As jy enige van hierdie simptome toon , is dit goed om jou dokter onmiddellik te kontak.

Daar kan ‘n infeksie in die baarmoeder ontwikkel. Simptome hiervan is koors, koue rillinngs, ‘n konstante pyn oor die buik, en soms ‘n onwelriekende vaginale afskeiding. As jy enige van hierdie simptome toon , is dit goed om jou dokter onmiddellik te kontak.

Ander seldsame komplikasies  sluit in,  die ontwikkeling van die klompvoete (ongeveer  1 uit 200 amniosenteses  indien die amniosentese voor 13 weke gedoen is), of asemhalingsprobleme van die baba na geboorte (veral as daar was ‘n langdurige vrugwaterlek was).

As jy HIV-positief is, is daar ‘n groter kans dat HIV oorgedra word na jou baba as jy ‘n amniosentese gehad het.

Wanneer sal die resultate beskikbaar wees?

• Die resultaat van die alfa-feto proteïen, ‘n toets vir spina bifida, sal  die volgende dag beskikbaar wees.
• Die voorlopige resultaat van die chromosoom analise, wat toets of die baba het Down-sindroom of ander groot chromosomale probleme, kan binne drie dae beskikbaar wees.
• Die resultate vir seldsame toestande kan langer neem, ongeveer drie weke.

In alle  gevalle, sal ons jou telefonies  kontak sodra die resultaat  beskikbaar is. ‘n Afskrif van die uitslag word ook dadelik  aan jou ginekoloog gestuur.

Wat is die alternatiewe vir ‘n amniosentese?

Siftingstoetse soos ‘n sonarondersoek ( tussen 11 en 13 weke van swangerskap) en / of ‘n bloedtoets, kan ‘n akkurate skatting  van die  risiko van ‘n baba met Down sindroom of ander chromosomale afwykings gee. Indien die risiko laag is, volgens een of beide van hierdie toetse, kan jy besluit om nie  ‘n amniosentese te doen nie.  Invasiewe toetse (bv. amniosentese, kordosentese of chorionvillusbiopsie) is die enigste definitiewe manier wat tans beskikbaar is om ‘n chromosomale abnormaliteit uit  te sluit.

Nie-invasiewe  prenatale toetse is  internasionaal in ‘n ontwikkelingsfase.  Dit sal dit moontlik maak  om die DNA van die baba te bepaal met  ‘n bloedmonster van die moeder.

Ander  invasiewe toetse is cordocentesis en chorioniese villus biopsie:

Chorioniese villus biopsie (CVS) behels die verkryging van die selle van die plasenta, ook deur middel van ‘n naald aspirasie deur  die abdominale wand van die moeder. Die risiko wat dit veroorsaak vir ‘n miskraam is waarskynlik net so groot as by dié van ‘n amniosentese (dws 1/300). Omdat die natuurlike risiko van ‘n miskraam hoër is  op 10 – 12 weke (wanneer ‘n CVS gewoonlik gedoen word) as by 16 – 18 weke (wanneer ‘n amniosentese gewoonlik  gedoen word), sou daar statisties  meer miskrame na  ‘n CVS wees as na ‘n amniosentese. ‘n Nadeel van ‘n CVS is dat  chromosomale abnormaliteit  gevind kan word in die chorioniese villi (uit die plasenta), wat nie voorkom in die baba self nie. ‘n CVS gee ook nie ‘n aanduiding van die baba se risiko vir spina bifida nie. Die belangrikste voordeel van ‘n CVS is dat dit veel vroeër gedoen kan word. As  daar ‘n ernstige afwyking by  die baba gevind is, sou ‘n swangerskap beëindiging  vroeër gedoen kan word  en minder traumaties wees.

Kordosentese behels die verkryging van ‘n bloedmonster uit die baba se naelstring. Dit word gewoonlik eers na 20 weke van die swangerskap gedoen. Daar is ongeveer ‘n 1%-risiko vir ‘n miskraam, maar dit het die voordeel dat ‘n volledige resultaat binne ‘n paar dae beskikbaar is.  Dit word gewoonlik gedoen waar ‘n fisiese abnormaliteit by die baba gevind word op sonar,  of waar daar ‘n nie ‘n amniosentese gedoen is nie.

Watter resultate kan ek verwag van die amniosentese?

• Die alfa feto proteïenwaarde sal, saam met  die sonarondersoek, ‘n idee van die baba se risiko van ‘n spina bifida gee.
• Die chromosoom uitslag gee ‘n definitiewe aanduiding van Down sindroom en ander chromosomale afwykings.
• Dit dui ook die baba se geslag. (Dui asseblief aan of jy dit wil weet!)

Die volgende gebeur ook soms:

• ‘n sogenaamde chromosomale “mosaïek” kan gevind word.  Dit beteken dat sommige selle normaal is, en ander abnormaal.  Dit weerspieël soms die baba se chromosomale samestelling, maar kan ook ‘n newe-effek van die selkweking wees.  As ‘n mosaïek gevind word, kan dit nodig wees om die amniosentese te herhaal, of ‘n kordosentese te doen.
• Ander minder ernstige chromosomale abnormaliteite kan gevind word. Dit sluit bevindings in soos:
  • ‘n translokasie, waar ‘n deel van een chromosoom in ‘n ander chromosoom aangetref word.  Dit kan implikasies hê vir die baba as volwassene,  wanneer hy of sy self  kinders het.
  • Chromosoombreuke, waar die chromosoom in die selkultuur breek. Dit kan vir die baba as ‘n volwassene gesondheidsimplikasies hê.
  • Ekstra X-chromosome. Dit kan implikasies hê vir die baba as volwassene,  wanneer hy of sy self  kinders het.
• Die baba se geslag soos gesien op sonar, kan  verskil van die geslag volgens die amniosentese. Dit kan beteken dat die sonar verkeerd was, dat ‘n fout met die deurgee van die uitslag  van die amniosentese ingeglip het, of van ‘n werklike verskil tussen die baba se genetiese en fisiese geslag. Dit is belangrik om die verskil te onderskei voor die geboorte!

 Watter voorsorgmaatreëls moet ek tref voor die amniosentese?

• ‘n Vol blaas is onnodig vir die sonar (en ook nog baie ongemaklik!)
• Bring iemand saam vir morele ondersteuning. Dit is moontlik om self huis toe te ry, maar ons beveel aan dat jy liewer nie self bestuur nie.
• Laat ons weet as jy ‘n bloedingsneiging het en watter  medikasie jy gebruik (insluitend lae-dosis aspirien of arnika).
• Reël dat jy die res van die dag verlof het . (Laat ons weet as ons ‘n doktersbrief moet saamgee vir siekteverlof).
• Maak seker of jou mediese fonds die amniosentese dek – beide die amniosentese self, en die laboratoriumfooi.  Let asseblief daarop dat jy twee afsonderlike rekeninge vir die amniosentese ontvang: een van ons vir die prosedure, en een van die laboratorium vir chromosoomontleding.  Die laboratorium fooi sal verdubbel vir die tweelinge, verdriedubbel vir drieling, ens.
•  As jy HIV-positief is, is daar ‘n potensiële risiko van die oordrag van die HIV/virus na die baba met ’n amniosentese .  As jy HIV-positief is, of wil graag vir HIV getoets wil word voor die aanvang  van die amniosentese ,  laat ons asseblief vooraf weet.

Watter voorsorgmaatreëls moet ek na die amniosentese neem?

• Neem die res van die dag af en rus tuis. Dit is nie nodig om in die bed te bly, maar moenie enige fisiek uitputtende werk of oefeninge doen nie.
• Moenie vir die volgende twee tot drie dae enige  swaar voorwerpe optel nie – ook nie ‘n kleuter nie!
• Kontak ons ​​of jou ginekoloog indien enige van die volgende simptome ontwikkel:
  • Maagpyn of krampe, erger as met ‘n menstruele siklus, wat nie verbeter deur gebruik te maak van pynstillers soos byvoorbeeld een of twee tablette van parasetamol nie, bv. Panado ^R of Dolorol ^R 
  • Vaginale bloeding
  • Waterige vaginale afskeiding
  • Koors of rillings
  • Onwelriekende  vaginale afskeiding

 Skakels:

(ongelukkig net  in Engels beskikbaar)

Chromosoomafwykings