Chorionvillusbiopsie (CVB)

Wat is ‘n chorionvillusbiopsie (CVB)?

’n Weefselmonster van die  plasenta word verkry deur ’n dun naald deur die buikwand  in die plasenta te plaas. Die chorionvilluselle is afkomstig van die baba en kan gebruik word om spesifieke toestande van die baba te diagnoseer.

Wanneer word ’n CVB gedoen?

  • as gevolg van ‘n abnormale siftingsuitslag (eerste trimester sonar en bloedtoets)
  • as gevolg van abnormaliteite  wat by die strukturele sonarondersoek gesien is,
  • by hoë risiko as gevolg van ‘n gevorderde ouderdom van die moeder (35 jaar of ouer), of
  • by ‘n reeds bekende genetiese abnormaliteit in die familie.

Is ‘n CVB en ‘n amniosentese dieselfde?

Beide ‘n CVB en ‘n amniosentese word gebruik om abnormaliteite soos Down-sindroom of ander genetiese abnormaliteite in die ongebore baba te diagnoseer, maar  daar is ‘n paar belangrike verskille:

  • ‘n CVB kan vroeër in die swangerskap (tipies by 11 – 12 weke) gedoen word as ‘n amniosentese (gewoonlik by 16 – 18 weke), en die resultate is dus vroeër beskikbaar.
  • Die risiko vir  ‘n miskraam is dieselfde, naamlik  1uit 300.
  • ‘n Nadeel van ‘n CVB is dat  chromosonale abnormaliteite gevind kan word in die chorioniese villi, wat nie voorkom in die baba self nie (vals positief)
  • ‘n CVB  gee ook nie ‘n aanduiding van die baba se risiko van spina bifida nie.
  • Daar is ‘n groter risiko vir foutiewe  (non-informative) resultate met ‘n CVB (2%), wat kan beteken dat ‘n amniosentese mag nodig wees selfs al het jy ’n CVB gehad.

Wie besluit of ‘n CVB gedoen moet word of nie?

Jou dokter of genetiese raadgewer sal aan jou verduidelik waarom ‘n CVB aanbeveel  word. Dit bly jou eie keuse of jy dit wil laat doen of nie.

Wanneer word ‘n CVB gedoen?

Omdat  die kanse vir komplikasies hoog is as die CVB te vroeg gedoen word, word  ‘n CVB gedoen tussen 11 en 12 weke van die swangerskap.

Waar word ‘n CVB gedoen?

Dit vind in die spreekkamer plaas met gebruik van die sonarmasjien.

Hoe word ‘n CVB gedoen?

Met ‘n sonarondersoek word ‘n dun naald deur die buikwand in die placenta geplaas en ‘n monster word geneem.  Die dokter sal bygestaan ​​word deur ‘n verpleegsuster.  Plaaslike verdowing kan gebruik word. Die naald word weer verwyder en daarna word die baba se hartklop met die sonar gekontroleer. Die prosedure self duur ongeveer een minuut. As jou bloedgroep  rhesus negatief is, en die baba se pa is rhesus positief,  sal jy ‘n inspuiting kry  om te verhoed dat antiliggame ontwikkel teen die rhesus bloedgroep van die baba.

Wat is die risiko’s by ‘n CVB?

  • Die risiko vir ‘n miskraam by ’n CVB  is ongeveer 1 uit 300 en dit is dieselfde as die risiko van amniosentese op 16 weke. Simptome  hiervan is  ’n krampende  abdominale pyn, erger as ‘n menstruele pyn, sowel as vaginale bloeding. As jy enige van hierdie simptome toon, kontak jou dokter onmiddellik.
  • Daar kan  ‘n infeksie in die baarmoeder ontwikkel. Simptome  hiervan is koors, koue rillings, ‘n konstante pyn oor die baarmoeder, en soms ‘n onwelriekende vaginale afskeiding. As jy enige van hierdie simptome toon, kontak jou dokter onmiddellik.
  • Sommige studies het aangetoon dat wanneer ´n CVB uitgevoer word vóór 10 weke daar ‘n klein risiko is van abnormaliteit in die baba se vingers en of tone. Om hierdie risiko te vermy, doen ons nooit ´n CVB voor 11 weke nie.

Wanneer sal die resultate beskikbaar wees?

Voorlopige resultate is beskikbaar in minder as ‘n week, en die finale uitslag behoort binne drie weke beskikbaar te wees. Ons sal jou telefonies kontak sodra die resultaat beskikbaar is. ‘n Afskrif van die uitslag word ook onmiddellik aan jou ginekoloog gestuur.

Wat is die alternatiewe vir CVB?

Siftingstoetse soos ’n sonar (verkieslik tussen 11 en 13 weke van swangerskap) en / of ‘n bloedtoets kan jou ‘n akkurate beraming van jou risiko vir ‘n baba met Down sindroom of ander chromosomale afwykings gee. Indien die risiko laag is, volgens een of beide van hierdie toetse, kan jy besluit teen ‘n CVB. Invasieve toetse (bv. amniosentese, kordosentese of chorioniese villus biopsie) is die enigste definitiewe manier wat tans beskikbaar is ‘n chromosomale abnormaliteit uit te sluit.

Nie-invasieve prenatale toetse is huidiglik internasionaal aan die ontwikkel. Dit sal dit moontlik maak om die DNA van die baba te bepaal uit ‘n bloedmonster van die moeder.

Ander invasiewe toetse is amniosentese en kordosentese.

Amniosentese is die mees algemene indringende toets wat uitgevoer word. Vir verdere inligting, kyk ook asseblief na die inligting oor amniosentese.

Kordosentese behels die verkryging van ‘n bloedmonster van die baba se naelstring. Dit word  gewoonlik eers ná 20 weke van die swangerskap gedoen. Daar is ongeveer ‘n 1%-risiko vir  ‘n miskraam, maar dit het die voordeel dat ‘n volledige uitslag binne ´n paar dae beskikbaar is. Dit word gewoonlik gedoen waar ‘n fisiese abnormaliteit by die baba gesien word op sonar, of waar daar ‘n vertraging was met die doen van ‘n amniosentese.

Watter resultate kan ek verwag van die CVB?

Die chromosoom uitslag sal die moontlikheid van Down sindroom en ander chromosomale afwykings óf uitsluit, óf bevestig.

Dit dui ook die baba se geslag aan. (Dui asseblief aan of jy dit wil of nie)

Die volgende gebeur ook soms:

  • ‘n sogenaamde chromosomale “mosaïek” kan gevind word.  Dit beteken dat sommige selle normaal is, en ander abnormaal.  Dit weerspieël soms die baba se chromosomale samestelling, maar kan ook ‘n newe-effek van die selkweking wees.  As ‘n mosaïek gevind word, kan dit nodig wees om die CVB te herhaal, of ‘n amniosentese of kordosentese te doen.
  • Ander minder ernstige chromosomale abnormaliteite kan gevind word. Dit sluit bevindings in soos:
    • ‘n translokasie, waar ‘n deel van een chromosoom in ‘n ander chromosoom aangetref word.  Dit kan implikasies hê vir die baba as volwassene,  wanneer hy of sy self  kinders het.
    • Chromosoombreuke, waar die chromosoom in die selkultuur breek. Dit kan vir die baba as ‘n volwassene gesondheidsimplikasies hê..
    • Ekstra X-chromosome. Dit kan implikasies hê vir die baba as volwassene wanneer hy self  kinders het.
    • Die baba se geslag soos gesien op sonar, kan  verskil van die geslag volgens die CVB. Dit kan beteken dat die sonar verkeerd was, dat ‘n fout met die deurgee van die uitslag  van die CVB ingeglip het, of van ‘n werklike verskil tussen die baba se genetiese en fisiese geslag. Dit is belangrik om die verskil te onderskei vóór die geboorte!

Watter voorsorgmaatreëls moet ek tref voor die CVB?

  • Bring iemand saam vir morele ondersteuning. Dit is moontlik om self huis toe te ry, maar ons beveel aan dat jy liewer nie self bestuur nie.
  • Laat ons weet as jy ‘n bloedingsneiging het en watter  medikasie jy gebruik (insluitend lae-dosis aspirien of arnika).
  • Reël dat jy die res van die dag verlof het . (Laat ons weet as ons ‘n doktersbrief moet saamgee vir siekteverlof).
  • Maak seker of jou mediese fonds die CVB dek – beide die CVB self, en die laboratoriumfooi.  Let asseblief daarop dat jy twee afsonderlike rekeninge vir die CVB ontvang: een van ons vir die prosedure, en een van die laboratorium vir die chromosoomontleding.  Die laboratorium fooi sal verdubbel vir ‘n tweeling, verdriedubbel vir ‘n drieling, ens.
  • As jy HIV-positief is, is daar ‘n potensiële risiko van die oordrag van die HIV-virus na die baba met ‘n CVB.  As jy HIV-positief is, of  graag vir HIV getoets wil word voor die aanvang  van die CVB ,  laat ons asseblief vooraf weet.

Watter voorsorgmaatreëls moet ek neem na die CVB?

  • Neem die res van die dag af en rus tuis. Dit is nie nodig om in die bed te bly nie, maar moenie enige fisiek uitputtende werk of oefeninge doen nie.
  • Moenie vir die volgende twee tot drie dae enige  swaar voorwerpe optel nie – ook nie ‘n kleuter nie!
  • Kontak ons ​​of jou ginekoloog indien enige van die volgende simptome ontwikkel:
    • Maagpyn of krampe, erger as met ‘n menstruele siklus,  wat nie verbeter deur gebruik te maak van pynstillers nie (een of twee tablette van parasetamol, bv. Panado of Dolorol)
    • Vaginale bloeding
    • Waterige vaginale afskeiding
    • Koors of rillings
    • Onwelriekende  vaginale afskeiding

 Skakels:

(ongelukkig net in Engels beskikbaar)

Chromosoomafwykings