Fetale DNA toets – is dit iets vir my?

‘n Fetale DNA toets is ‘n baie akkurate siftingstoets vir Downsindrrom en sommige ander chromosoomprobleme. Maar is dit wel die regte toets vir jou? ‘n Aantal dinge om aan te dink:

Voordele van Fetale DNA toetse:

Dit is die mees akkurate siftingstoets vir trisomie 21 (die mees algemene oorsaak van Downsindroom)
Dit is ‘n baie sensitiewe toets (>99%) wat beteken dat dit minder gevalle van trisomie 21 sal mis as enige ander siftingstoets, alhoewel dit nog steeds nie ‘n 100% waarborg bied nie.
Dit is ‘n baie spesifieke toets (>99.9%) wat beteken dat daar minder vals positiewe toetse is, met minder onnodige bekommernis en minder onnodige indringende toetse soos chorionvillusbiopsie of amniosentese.
Fetale DNA toetse kan van 10 weke tot aan die einde van die swangerskap gedoen word.

Nadele van Fetale DNA toetse:

Fetale DNA toetse verskaf minder inligting as ‘n volle chromosoomanalise op fetale selle wat deur toetse soos chorionvillusbiopsie of amniosentese verkry word. As daar faktore is wat ‘n chromosomale abnormaliteit anders as trisomie 21 aandui, is’n volle chromosoomanalise verkieslik. Sulke faktore sluit dinge in soos spesifieke abnormaliteite wat op sonar gesien kan word, probleme in die familie of herhaalde miskrame.
Fetale DNA toetse vervang nie ‘n goeie (12 weke) sonar ondersoek nie. Hierdie sonarondersoek lewer inligting op oor abnormaliteite wat baie meer algemeen en soms ernstiger is as trisomie 21 en wat nie deur die fetale DNA toetse opgetel word nie. Die 12 weke sonarondersoek gee ook inligting oor die risiko van swangerskapsprobleme soos pre-eklampsie en groeivertraging; risiko’s waaraan mens iets kan doen.

Toestande buiten Downsindroom wat deur fetale DNA toetse opgespoor word:

Fetale DNA toetse is ook akkuraat om trisomie 18 (die mees algemene oorsaak van Edwardsindroom) en trisomie 13 (Pateausindroom) op te tel. Hierdie toestande is naas Downsindroom die mees algemene ernstige chromosoomprobleme. Dit is seldsame probleme, en min aangetaste mense oorleef lank hiermee.
Geslagschromosoomabnormaliteite (soos Turner- of Klinefeltersindroom) kan ook deur fetale DNA toetse opgespoor word. As mens egter hierdie toestande met fetale DNA toetse probeer optel, is die kans vir ‘n vals positiewe bevinding aansienlik hoër. Die implikasies van toestande soos soos Turner- of Klinefeltersindroom is ook baie anders as die ernstige verstandelike agterstand wat saamgaan met trisomie 21. Dit word dus nie aanbeveel om as roetine hiervoor te gaan toets nie.
Ander seldsame toestande (soos DiGeorge sindroom) kan ook opgespoor word. Dit word ook nie as roetine aanbeveel nie, omdat die kans vir vals positiewe bevindings ook hoër is, en dit ook die toets nog duurder maak.

As niks verkeerd gevind word nie, is alles reg?

‘n Lae risiko resultaat volgense fetale DNA toetsing sluit nie trisomie 21 (of die ander toestande) heeltemal uit nie, maar maak dit uiters onwaarskynlik, afhanklik van die risiko waarmee jy begin het. (As jy byvoorbeeld ‘n risiko vir Downsindroom van 1:100 het om mee te begin, en dan ‘n negatiewe of lae risiko fetale DNA toets, is die oorblywende risiko omtrente 1:100,000.)

As daar ‘n hoë risiko is, beteken dit dat my baba ‘n probleem het?

Die kans dat die baba wel Downsindroom het, (die positiewe voorspellingswaarde) hang van die beginrsiko af. Vals positiewe resultate (waar die toets op ‘n probleem dui, maar die baba tog normaal is) kan die gevolg wees van ‘n probleem wat tot die plasenta beperk is (“confined placental mosaicism”), a tweeling wat nie verder ontwikkel het nie, of sommige moederlike faktore.
Dit is dus aangerade om die toetsresultaat met ‘n diagnostiese toets te bevestig om ‘n vals positiewe toets uit te skakel, en ook om die risiko vir toekomstige swangerskappe (en ander familielede se swangerskappe) te help bepaal.
Dit is ook goed om al te dink wat jy sou doen in geval van ‘n hoë risiko resultaat (of jy byvoorbeeld ‘n swangerskapsterminasie sou oorweeg indien Downsindroom bevestig is.)

Is alle fetale DNA toetse dieselfde?

Verskillende toetse gebruik verskillende metodies. Party is meer akkuraat in geval van donor IVB (in vitro bevrugting) of tweelinge, en ander is weer meer akkuraat om toestande buiten Downsindroom op te tel.
Fetale DNA toetse wat die fetale fraksie (die deel van die totale DNA wat van die baba afkomstig is) word verkies, omdat die toets minder akkuraat is as die fetale fraksie laag is.

Wanneer moet die fetale DNA toets gedoen word?

Die fetale DNA toets kan van 10 weke af gedoen word. Ons raai wel aan om eers ‘n 12 weke sonar te laat doen. Dit skakel ernstige strukturele probleme in die baba uit, help om die risiko te bepaal van latere swangerskapsprobleme soos pre-eklampsie of groeivertraging, en gee ‘n logiese basis om te besluit of ‘n fetale DNA toets die regte keuse is:
As die risiko vir Downsindroom meer as 1:10 is, word ‘n diagnostiese toets (chorionvillusbiopsie of amniosentese) aanbeveel. Dit gee die vinnigste, mees volledige antwoord.
As die risiko tussen 1:10 en 1:100, is, kan ‘n diagnostiese toets of ‘n fetale DNA toets die regte keuse wees
As die risiko tussen 1:100 en1:1000, word die fetale DNA toets dikwels aangeraai, maar kan ‘n diagnostiese toets tog die regte keuse wees.
As die risiko minder as 1:1000 is, word verdere toetse meestal nie aangeraai nie. Fetale DNA toetse kan uiteraard nog gedoen word, maar dit is belangrik om te besef dat die kans op ander fetale probleme wat nie met fetale DNA toetse opgetel word nie, dan baie meer algemeen is as die klein kans vir Downsindroom. Die kans op ‘n vals positiewe toets is dan ook relatief baie groter.

Wat is die praktiese aspekte van fetale DNA toetse?

Die toets word gedoen deur ‘n bloedmonster by jou te neem, en dis dus nie gevaarlik vir die swangerskap nie.
Die resultate is meestal in minder as twee weke bekend.
Die toets lewer in omtrent 5% van gevalle geen resultaat op nie. Die kans vir ‘n toetsfaling is groter as jy oorgewig is (>120 kg) of as die toets te vroeg gedoen word (voor 10 weke). In geval van ‘n toetsfaling, vra die laboratorium geen fooi vir die toets nie, of kan die monster herhaal word.
Dis ‘n duur toets, wat nie (volledig) deur alle mediese fondse terugbetaal word nie.